J. Català Mora

Unitat de Distròfies Hereditàries de Retina. Hospital Sant Joan de Déu-Hospital Universitari Bellvitge. Barcelona. Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR). Redes Europeas de Referencia (ERN)-EYE.

Jaume Català Mora
E-mail: info@jaumecatala.com

Las distrofias hereditarias de retina son un grupo heterogéneo de enfermedades causadas por mutaciones genéticas que provocan alteraciones en el vítreo, la retina y/o la coroides de forma más o menos simétrica y generalmente progresiva. En general, tienen una incidencia de 1 cada 3.000 pacientes y engloban más de 30 entidades clínicas diferentes. A pesar de su baja incidencia y de que figuran dentro de las enfermedades minoritarias, son la causa más frecuente de pérdida visual severa en la edad laboral en Europa y la primera causa de pérdida visual en niños.
Para establecer el diagnóstico, además de la anamnesis y la exploración clínica oftalmológica, se requieren exploraciones específicas, como las fotografías de fondo de ojo, la autofluorescencia de la retina, la tomografía de coherencia óptica o la angiografía, así como las pruebas electrofisiológicas.
Se han descrito más de 270 genes relacionados con distrofias hereditarias de retina: una misma entidad clínica puede estar provocada por mutaciones en diversos genes y, a la inversa, mutaciones en un mismo gen pueden ser responsables de diferentes enfermedades.
Finalmente, hasta un 30% de los casos se asocian a síndromes o enfermedades no oftalmológicas, como en el síndrome de Usher, que asocia sordera; la enfermedad de Bardet-Biedl, con polidactilia, retraso mental, obesidad e hipogonadismo; o el síndrome de Alström, asociado a sordera, obesidad, diabetes, retraso mental, alteraciones cardiacas, fallo renal, hepático y fibrosis pulmonar.
Palabras clave: Distrofias Hereditarias de Retina. Retinosis pigmentaria. Electrofisiología. Genética. Retina.

Les distròfies hereditàries de retina són un grup heterogeni de malalties causades per mutacions genètiques que provoquen alteracions al vitri, retina i/o coroides de forma més o menys simètrica i generalment progressiva. En global tenen una incidència d’1 cada 3.000 pacients i engloben més de 30 entitats clíniques diferents. Tot i la seva baixa incidència i, que s’engloben dins de les malalties minoritàries, són la causa més freqüent de pèrdua visual severa a l’edat laboral a Europa i la primera causa de pèrdua visual en nens.
Per establir el diagnòstic, a més de l’anamnesi i l’exploració clínica oftalmològica, es requereixen exploracions específiques com les fotografies de fons d’ull, l’autofluorescència de la retina, la tomografia de coherència òptica o l’angiografia, així com les proves electrofisiològiques.
S’han descrit més de 270 gens relacionats amb distròfies hereditàries de retina: una mateixa entitat clínica pot estar provocada per mutacions en diversos gens i, a la inversa, mutacions en un mateix gen poden ser responsables de diferents malalties.
Finalment, fins a un 30% dels casos s’associen a síndromes o malalties no oftalmològiques, com el síndrome de Usher, que associa sordesa; la malaltia de Bardet Biedl, amb polidactília, retard mental, obesitat i hipogonadisme o la síndrome d’Alström, associat a sordesa, obesitat, diabetis, retard mental, alteracions cardíaques, fallada renal, hepàtic i fibrosi pulmonar.
Paraules clau: Distròfies hereditàries de retina. Retinosi pigmentària. Electrofisiologia. Genètica. Retina.

Hereditary retinal disorders are a heterogeneous group of maladies caused by genetic mutations that cause alterations to the vitreous, retina and/or choroid that are symmetrical and generally progressive. Overall, they have an incidence of 1 every 3,000 patients and encompass more than 30 different clinical entities. Even though their low incidence and that they are considered rare diseases, they are the most frequent cause of severe visual loss at working age in Europe and the first cause of visual loss in children.
In order to establish the diagnosis, in addition to the anamnesis and the ophthalmological clinical assessment, specific examinations are required, such as fundus photographs, retinal autofluorescence, optical coherence tomography or angiography, as well as electrophysiology.
More than 270 genes have been described as the cause of hereditary retinal disorders: a clinical entity may be caused by mutations in various genes and, mutations in one gene may be responsible for different maladies.
Finally, around 30% of the cases are associated with non-ophthalmic syndromes, such as Usher’s syndrome, which is associated with deafness; Bardet Biedl’s disease: polydactyly, mental retardation, obesity and hypogonadism or Alström syndrome, associated with deafness, obesity, diabetes, mental retardation, cardiac disorders, kidney failure, liver and lung fibrosis.
Key words: Hereditary disorders of the retina. Retinitis pigmentosa. Electrophysiology. Genetics. Retina.