J. Díaz Cascajosa

Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona.
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Barcelona.

Jesús Díaz Cascajosa
E-mail: jesus.diaz@sjd.es

Son múltiples las enfermedades genéticas hereditarias que pueden afectar el polo posterior en edad pediátrica. En este capítulo, se presentan las lesiones retinianas más típicas en estas enfermedades. Algunas de ellas también se discuten en los capítulos dedicados a tumores del polo posterior y a distrofias hereditarias sindrómicas de la retina.
Palabras clave: Síndrome de Aicardi. Síndrome de Stickler. Estrías angioides. Enfermedades genéticas hereditarias.

Són moltes les malalties genètiques hereditàries que poden afectar el pol posterior en edat pediàtrica. En aquest capítol es presenten les lesions retinianes més típiques en aquestes malalties. Algunes també es discuteixen en els capítols dedicats a tumors del pol posterior i a distròfies hereditàries sindròmiques de la retina.
Paraules clau: Síndrome d’Aicardi. Síndrome de Stickler. Estries angioides. Malalties genètiques hereditàries.

There are many inherited genetic diseases that can affect the posterior pole in children. This chapter presents the most typical retinal lesions in these diseases. Some of them are also discussed in the chapters about posterior pole tumors and hereditary syndromic retinal dystrophies.
Key words: Aicardi syndrome. Stickler syndrome. Angioid streaks. Inherited genetic disorders.