G. Benejam Torrent¹, E. Santos Blanco¹, P. Romero-Aroca^1,2

¹Departamento de Oftalmología. Hospital Universitari Sant Joan de Reus. Reus. Tarragona. ²Instituto de Investigación Pere-Virgili. URV. Tarragona.

Gibet Benejam Torrent
E-mail: gibetbenejam@gmail.com

Introducción: La pigmentación segmentaria de iris puede presentarse de forma aislada o asociada a otras patologías.
Caso clínico: Se presenta una paciente niña con enfermedad de Hirschprung cólica total, pigmentación segmentaria de iris, déficit intelectual, agenesia de tronco cerebral y rasgos dismórficos.
Conclusión: La anamnesis detallada junto a una valoración oftalmológica, neurológica y genética completas son necesarias en el diagnóstico diferencial de la pigmentación segmentaria de iris en niños, que puede deberse a un variado rango de condiciones.

Introducció: La pigmentació segmentària d’iris pot presentar-se de forma aïllada o associada a altres patologies.
Cas clínic: Es presenta una pacient nena amb malaltia de Hirschprung còlica total, pigmentació segmentària d’iris, dèficit intel·lectual, agenèsia de tronc cerebral i trets dismòrfics.
Conclusió: L'anamnesi detallada junt amb una valoració oftalmològica, neurològica i genètica completes són necessàries en el diagnòstic diferencial de la pigmentació segmentària d’iris en nens, que pot ser a causa d’un variat rang de condicions.

Introduction: Segmentary iris heterochromia can occur in isolation or in association with other pathologies.
Clinical case: We present a patient with total colic Hirschprung's disease, segmentary iris heterochromia, intellectual deficit, brain stem agenesis and dysmorphic features.
Conclusion: A detailed medical history together with a complete ophthalmological, neurological and genetic evaluation are mandatory in order to do a proper differential diagnosis of segmentary iris heterochromia in children, which may be due to a broad spectrum of conditions.