X. Maseras Bruguera

Xavier Maseras Bruguera
E-mail: xavimase@hotmail.com

Introducción (definición y epidemiología)

El término melanocitoma fue acuñado originalmente por Zimmerman y Garron¹ en 1962 para describir un tumor con unas características clínicas y patológicas específicas que se localizaba en parte o totalmente en el nervio óptico. Más tarde Cogan² propuso el término de nevus magnocelular del nervio óptico y más recientemente Shields et al.³ propusieron el nombre de nevus magnocelular hiperpigmentado del nervio óptico, considerando que definía mejor la lesión.

Es una variante del nevus melanocítico que se localiza en el nervio óptico o en cualquier otra parte del tracto uveal^4-8. La incidencia exacta del melanocitoma del nervio óptico o uveal es desconocida. La edad media del diagnóstico son 50 años⁷ y posiblemente el melanocitoma sea una lesión congénita, pero que no se hace aparente clínicamente hasta edades más avanzadas⁹. Una importante diferencia con el melanoma uveal es que el melanocitoma no tiene una predilección racial. Es algo más frecuente en el sexo femenino¹ y habitualmente es unilateral.

Clínica

La mayoría son asintomáticos y suelen diagnosticarse en revisiones habituales. En un 26% de los casos la agudeza visual puede verse un poco reducida, principalmente por exudación retiniana que afecta a la mácula o por neurorretinitis (Figura 1) producida por la necrosis tumoral^10,11. Una pérdida visual más grave se produce con menos frecuencia y puede ser secundaria a una obstrucción de la vena central de la retina o a una transformación maligna.

Figura 1. Neurorretinitis asociada a melanocitoma de nervio óptico (Reproducida con permiso del Dr. J. García-Arumí, publicada en Retina. 1994).

En un 9% a 30% de los casos puede encontrarse un defecto pupilar aferente^7,12, probablemente provocado por la compresión de las fibras nerviosas por las células del melanocitoma.

Tradicionalmente se ha considerado como una lesión estable sin crecimiento, pero en un 10% a 15% de los casos¹³ puede observarse un leve crecimiento con el paso de los años, sin que esto signifique un signo de transformación maligna.

Generalmente es una afección aislada y no hay asociación con otra enfermedad sistémica demostrada. En la literatura se han descrito casos aislados de asociación a neurofibromatosis de tipo II y meningioma intracraneal^14,15, que parecen ser incidentales. La única asociación ocular significativa sería la melanocitosis ocular, presente en un 8%.

Melanocitoma de iris y cuerpo ciliar

Al igual que el melanocitoma de coroides, el melanocitoma de cuerpo ciliar^16,17 no tiene ningún criterio diagnóstico específico. Es de aspecto similar a otras lesiones pigmentadas, como el adenoma del epitelio pigmentario ciliar o el melanoma de cuerpo ciliar. El color intensamente oscuro y la siembra probablemente producida por su necrosis pueden ayudar al diagnóstico.

El melanocitoma de iris es una variante del nevus melanocítico profundamente pigmentado. A pesar que la mayoría son estables, algunos pueden presentar un leve crecimiento y una siembra tumoral similar al melanoma. Tienen tendencia a la necrosis espontánea, la dispersión pigmentaria y el glaucoma (glaucoma melanocítico). Raramente se transforman en melanoma maligno.

Melanocitoma de coroides

A diferencia del melanocitoma de papila, el de coroides no posee unas características clínicas tan específicas. Al ser una variante del nevus puede ser clínicamente indistinguible de un nevus coroideo. Puede sospecharse oftalmoscópicamente (Figura 2) al mostrar una coloración negruzca o marrón oscuro¹⁸, y por definición no puede ser nunca amelanótico, a diferencia del nevus coroideo.

Figura 2. Melanocitoma macular sin afectación del nervio óptico. (Reproducida con permiso del Dr. I. Jürgens, publicada en Arch Ophthalmol. 1994).

Anatomía patológica

La histología del melanocitoma es característica. Es una masa intensamente pigmentada localizada en el nervio óptico y que se extiende a una distancia variable de éste. La característica más distintiva son las células poliédricas con una intensa pigmentación citoplasmática debida a la presencia de abundantes melanosomas en el citoplasma, con un núcleo pequeño^17,19. Histológicamente, la transformación maligna se caracteriza por células fusiformes (características del melanoma de coroides) adyacentes a las típicas células del melanocitoma.

Pruebas diagnósticas

El diagnóstico es clínico, y en el examen de fondo de ojo característicamente se observa una lesión de color marrón oscuro tirando a negro, con márgenes festoneados, localizada en el nervio óptico (Figura 3). Está confinado en el nervio óptico en el 15% de los casos. En general se extiende a la coroides adyacente (54%) o a la retina sensorial adyacente (30%). En algunos casos, el componente coroideo es más marcado que el componente en el nervio óptico^6,7,13,20.

Figura 3. Melanocitoma de nervio óptico en un varón de 63 años de edad.

La angiografía fluoresceínica muestra típicamente una hipofluorescencia^21,22 en todas las fases del angiograma (Figura 4) debido a la alta pigmentación, compactación y poca vascularización de sus células. En casos de edema de papila se observa una hiperfluorescencia papilar adyacente al tumor. La angiografía con verde de indocianina muestra una hipofluorescencia²³.

Figura 4. Angiografía que muestra la hipofluorescencia de la lesión.

El campo visual puede alterarse de distintas formas en función del tamaño y la extensión de la lesión, y el aumento de la mancha ciega es la principal alteración supuestamente producida por la extensión del melanocitoma más allá de la papila. El defecto arciforme se produciría por la compresión de las fibras en el nervio óptico^12,24.

La ecografía puede objetivar lesiones mayores de 0,5 mm y permitir realizar un seguimiento de su extensión y tamaño.

La resonancia magnética puede ayudar a determinar la extensión retrolaminar de la lesión, aunque se reserva para casos de posible transformación maligna.

La tomografía de coherencia óptica no muestra características específicas de la lesión, pero es la técnica indicada para la determinación de fluido subretiniano y de edema macular quístico. Puede verse una sombra posterior debido al bloqueo de la luz por la tumoración intensamente pigmentada²⁵.

No se requieren estudios sistémicos.

La punción-aspiración con punta fina es una técnica diagnóstica algo controvertida. Es menos invasiva que una biopsia escisional y podría ser de utilidad en casos dudosos de melanocitoma de cuerpo ciliar. El temor principal con esta técnica son los falsos negativos en caso de obtener células benignas adyacentes al foco de células malignas del melanoma^26,27.

Diagnóstico diferencial

Se plantea principalmente con el melanoma coroideo yuxtapapilar. También cabe considerar el nevus coroideo, la hipertrofia del epitelio pigmentario de la retina, el hamartoma combinado de la retina y del epitelio pigmentario, el adenoma del epitelio pigmentario y la metástasis de melanoma al nervio óptico, entre otros.

Tratamiento

No está indicado ningún tipo de tratamiento, pero puesto que en raras ocasiones pueden presentar una degeneración maligna se recomienda un seguimiento periódico de la lesión. Se aconsejan fotografías seriadas y exploración clínica una o dos veces al año. Pequeños cambios de tamaño pueden no significar transformación maligna. Sin embargo, un aumento progresivo de tamaño y una pérdida visual importante podrían sugerir transformación maligna, que se produce en un 1% a 2% de los casos. El pronóstico vital del melanocitoma es excelente salvo si hay degeneración maligna, en cuyo caso el tratamiento debe ser similar al del melanoma de coroides.

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