A. Muñoz, J. Català, M. Vidal 

Alex Muñoz
E-mail: alex.munoz.blanco@gmail.com

Descripción del caso

Varón de 9 años que acude a la consulta para valoración de afectación retiniana por existencia de escotoma centellante.

En la exploración general se observan unas placas atróficas que afectan a la región nasal izquierda y región dentaria superior izquierda.

Exploración oftalmológica

La AV con corrección era de 1 en ojo derecho y 0.9 en ojo izquierdo.
Se apreciaba una afectación del oblicuo superior del ojo izquierdo provocando un síndrome de Brown inflamatorio a causa de su enfermedad de base. Se le realizo inyección de trigon con posterior mejora en la elevación en abducción.
Polo anterior sin alteraciones destacables.

El examen de fondo de ojo se observa:

 

Fondo de OD: normal, sin alteraciones.

Fondo de OI: atrofia pigmentaria con distribución lineal

¿Con cuál de las siguientes enfermedades nos plantearíamos el diagnóstico diferencial?

a. Retinosis pigmentaria
b. Enfermedad de Stargardt
c. Esclerodermia lineal en “coup de sabre”
d. Distrofia progresiva de los conos
e. Amaurosis congénita de Leber

En la esclerodermia lineal en “coup de sabre” se han descrito diferentes tipos de afectación ocular. Se incluye la atrofia tarsal, y iridopalpebral, el glaucoma unilateral, la iritis, heterocromia, afectación dela musculatura extraocular, afectaciones perilimbares vasculares, opacidades corneales y alteraciones en el fondo de ojo.

En este caso destaca la atrofia del EPR siguiendo un patrón lineal secundario, probablemente a la esclerodermia en “coup de sabre”. Esta atrofia es una respuesta no específica a daños coroideos provocados por diferentes mecanismos.

En pacientes adultos es complicado diferenciar estas lesiones de las causadas por la hipertensión arterial, ya que pueden ser idénticas en estos casos.
Por otro lado también se han encontrado estas lesiones en pacientes con esclerodermia lineal y normotensivos.

Se ha observado que en los pacientes con esta enfermedad tienen más incidencia de lesiones retinianas que los comparados con otras enfermedades auto-inmunes como el lupus, por ejemplo.

No obstante, en niños, como el que nos ocupa en este caso, si que es correcto asociar esta alteración del EPR con el “coup de sabre” debido a la no presencia de otros factores concomitantes.

Las otras causas propuestas en el diagnóstico diferencial como por ejemplo la retinosis pigmentaria se podrían descartar por la ausencia de hemeralopía, así como por el aspecto fundoscópico. En la enfermedad de Stargardt existe mayor afectación macular y baja visión. En la distrofia progresiva de conos la afectación de la AV es más marcada, existe fotofobia y una atrofia del EPR más marcada. Por último en la amaurosis de Leber se presenta como ceguera al nacimiento con nistagmus, y en el fondo de ojo se puede observar en fases más avanzadas palidez papilar, esclerosis vascular y pigmentación retiniana periférica.

Respuesta correcta: C

Bibliografía

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